X-linked adrenoleukodystrophy in brazil: a case series / Adrenoleucodistrofia ligada ao x no brasil: uma série de casos

ABSTRACT Objective: To describe patients with different phenotypes of X-linked adrenoleukodystrophy: pre-symptomatic, cerebral demyelinating inflammatory adrenoleukodystrophy, adrenomyeloneuropathy and adrenal insufficiency only. Methods: Specific data related to epidemiology, phenotype, diagnosis and treatment of 24 patients with X-linked adrenoleukodystrophy were collected. A qualitative cross-sectional and descriptive-exploratory analysis was performed using medical records from a reference center in Neuropediatrics in Curitiba, Brazil, as well as an electronic questionnaire. Results: The majority (79%) of patients had cerebral demyelinating inflammatory adrenoleukodystrophy, presenting aphasia, hyperactivity and vision disorders as the main initial symptoms. These symptoms appeared, on average, between six and seven years of age. There was a mean delay of 11 months between the onset of symptoms/signs and the diagnosis. Patients sought diagnosis mainly with neuropediatricians, and the main requested tests were dosage of very long chain fatty acids and brain magnetic resonance. Conclusions: All phenotypes of X-linked adrenoleukodystrophy, except for myelopathy in women, were presented in the studied population, which mainly consisted of children and adolescents. Prevalent signs and symptoms registered in the literature were observed. Most of the patients with cerebral demyelinating inflammatory adrenoleukodystrophy were not diagnosed in time for hematopoietic stem cell transplantation.

RESUMO Objetivo: Descrever pacientes com diferentes formas de adrenoleucodistrofia ligada ao X: pré-sintomática, adrenoleucodistrofia inflamatória desmielinizante cerebral, adrenomieloneuropatia e insuficiência adrenal primária. Métodos: Dados específicos relacionados a epidemiologia, fenótipo, diagnóstico e tratamento de 24 pacientes com adrenoleucodistrofia ligada ao X foram coletados. Realizou-se análise qualitativa, transversal e descritivo-exploratória, utilizando prontuários de um centro de referência em neuropediatria de Curitiba, Brasil, além de um questionário eletrônico. Resultados: A maioria (79%) dos pacientes manifestou adrenoleucodistrofia inflamatória desmielinizante cerebral, apresentando afasia, hiperatividade e distúrbios da visão como principais sintomas iniciais, que apareceram, em média, entre seis e sete anos de idade. Houve um atraso médio de 11 meses entre o início das manifestações e o diagnóstico. Os pacientes procuraram diagnóstico principalmente com neuropediatras, e os principais exames solicitados foram dosagem de ácidos graxos de cadeia muito longa e a ressonância magnética de crânio. Conclusões: Todos os fenótipos da adrenoleucodistrofia ligada ao X, exceto mielopatia em mulheres, foram apresentados na amostra estudada, composta principalmente de crianças e adolescentes. Foram observados sinais e sintomas prevalentes na literatura. A maioria dos pacientes com adrenoleucodistrofia inflamatória desmielinizante cerebral não recebeu diagnóstico em tempo hábil para a realização de transplante de medula óssea.

Reações de Hipersensibilidade a Drogas: Estudo Epidemiológico em um Hospital de Referência de Curitiba / Drug Hypersensitivity Reactions: Epidemiological Study in a Curitiba Reference Hospital

Objetivos: Identificar o perfil epidemiológico das reações adversas a medicamentos (RAM). Métodos: Estudo epidemiológico retrospectivo e quantitativo do prontuário de 58 pacientes atendidos entre janeiro de 2006 a dezembro de 2015 quanto a sexo, idade, drogas envolvidas e quais reações adversas. Resultados: As RAM ocorreram com frequência de 0,92 a 6,74% de todas as reações. Houve prevalência de 55,2% masculinos em todas as faixas etárias, exceto entre 20-30 e 60-70 anos e 50% na idade adulta entre 20-50 anos. As dermatites, eritemas e a erupção fixa foram as principais (51,1%). Os medicamentos mais frequentes foram os antibióticos (ATB) 24,5%; atuantes no sistema nervoso central (ASNC) 20,8% e anti-inflamatórios não hormonais (AINH) 19,7%. Em 18 casos não foi possível identificar a droga causadora. Conclusão: As RAM ocorrem em média 3,28% ao ano, sendo 55,2% masculinos e 50% estavam entre 20 e 50 anos. As principais drogas foram ATB, ASNC e AINH

Objectives: Identify the epidemiological profile of adverse drug reactions (ADR). Methodology: Retrospective and quantitative epidemiological study of 58 patients' medical records treated from January 2006 to December 2015 about sex, age, involved drugs and the which adverse reactions. Results: ADRs occurred in the frequency around 0.92 to 6.74% of all reactions. There was a prevalence of 55.2% in males, also predominated if divided into age groups except those between 20-30 and 60-70 years and 50% between 20-50 years old. Dermatitis, erythema and rash were the main fixed, representing more than half the sample (51.1%). The most common drugs were antibiotics (ABX) 24.5% drugs that act on central nervous system (CNSA) 20.8% and non-steroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs) 19.7%. In 18 cases it was not possible to identify the triggering drug. Conclusion: ADRs occur on average 3.28% per year, and 55.2% male and 50% were between 20 and 50 years old. The main drugs were ABX, CNSA and NSAIDs